O termo “doença rara” (frequentemente chamado de “doença órfã” ou “doença rara”) refere-se a uma condição de saúde que afeta apenas um número muito reduzido de pessoas.
A definição exata varia de acordo com o país ou região, mas a mais utilizada na Europa é:
Definição da União Europeia (UE)
Uma doença é considerada rara se afectar um máximo de 5 em cada 10.000 pessoas na UE (equivalente a uma prevalência de 1:2.000).
Contexto e Principais Factos
Elevado número total de indivíduos afetados: Embora cada doença seja rara, atualmente são conhecidas mais de 6.000 a 8.000 doenças raras diferentes. Estima-se que cerca de quatro milhões de pessoas na Alemanha e cerca de 30 milhões de pessoas em toda a UE sofram de uma doença rara.
Causas: Cerca de 80% das doenças raras são genéticas.
Curso: A maioria das doenças raras é crónica, frequentemente grave, leva a comprometimentos significativos da saúde ou ameaça a vida, e inicia-se frequentemente na infância.
Desafios:
Diagnóstico tardio: Devido à sua raridade e aos sintomas frequentemente inespecíficos, pode demorar anos até se obter um diagnóstico correto. Isto é conhecido como “odisseia diagnóstica”.
Falta de investigação/tratamento: Devido ao pequeno número de doentes, existe frequentemente uma escassez de investigação e poucos ou nenhuns tratamentos eficazes estão disponíveis. Estes medicamentos são chamados de medicamentos órfãos.